30/05/2026
Un nou pas important pentru genetica medicală din România!
Echipa Cabinetului de Genetică Medicală Doctor Gug din Timișoara a publicat primul studiu din România de screening genetic reproductiv bazat pe cupluri, în revista International Journal of Molecular Sciences (IF 4.9, indexat PubMed).
Studiul a analizat rezultatele testelor genetice ale 247 de cupluri care s-au adresat cabinetului nostru și a arătat că 1 din 6 cupluri prezenta risc real de a transmite o boală genetică gravă copilului lor — fără să știe acest lucru înainte de testare.
💬 Ce înseamnă asta pentru dumneavoastră? Multe cupluri sănătoase pot fi purtătoare ale unor variante genetice fără niciun simptom. Testarea ambilor parteneri înainte sau la începutul sarcinii oferă informații esențiale pentru o decizie reproductivă informată.
Mulțumim tuturor pacienților care ne-au acordat încredere. Această cercetare există datorită dumneavoastră. 🙏
📍 Cabinet Genetică Medicală Doctor Gug, Timișoara 🔗 https://doi.org/10.3390/ijms27083581
Reproductive genetic carrier screening (RGCS) is recommended preconceptionally or early pregnancy to identify the risk of autosomal recessive (AR) disorders in healthy couples. Data on shared carrier status at the couple’s level remains limited in Eastern Europe. This study presents the first coup...